Blaasextrofie
Blaasextrofie is een zeldzame combinatie van afwijkingen die ontstaan tijdens de vroege ontwikkeling van het ongeboren kind tijdens de zwangerschap. Er kunnen meerdere organen betrokken zijn bij blaasextrofie, zoals de urinewegen, de botten van het bekken, de spieren en huid van de onderbuik, het voortplantingsstelsel en eventueel de darmen.
De afwijkingen bij een kind met blaasextrofie kunnen sterk verschillen. Wij gebruiken de volgende indeling:
Klassieke blaasextrofie
Bij deze variant is de (urine)blaas niet gesloten en is de onderste buikwand niet goed ontwikkeld. De blaas is aan de voorkant opengeklapt. De open blaas is niet zoals gewoonlijk bedekt met huid en (buik)spieren maar ligt in feite binnenstebuiten met de binnenbekleding van de blaas blootgesteld in de onderbuik. Bij een klassieke blaasextrofie is ook het bekken niet goed aangelegd. Daarnaast is er zowel bij jongens als bij meisjes, ook altijd sprake van een epispadie.
Bij epispadie bevindt de opening van de plasbuis zich niet op de gebruikelijke plaats. Bij jongens is de plasbuis niet gesloten en ligt de opening van de plasbuis aan de bovenkant van de penis in plaats van aan de top. De penis kan kort zijn en een kromstand naar boven hebben. Ook bij meisjes is de plasbuis niet goed aangelegd. Daarnaast is de clitoris meestal anders aangelegd.
Klassieke blaasextrofie zien we bij ongeveer 1 op de 40.000 geboorten.
Cloacale extrofie
De meest ernstige vorm van blaasextrofie noemen we de cloacale extrofie. Bij kinderen met een cloacale extrofie zijn de afwijkingen vergelijkbaar met die van klassieke blaasextrofie, maar hebben ze ook nog een openliggende darm. Cloacale extrofie gaat vaak samen met grotere afwijkingen van het bekken. Ook kunnen er afwijkingen zijn van de ruggenwervels en het ruggenmerg. Deze variant komt slechts zeer zelden voor.
Wat veroorzaak blaasextrofie?
De exacte oorzaak van blaasextrofie is niet bekend. Een bekende theorie suggereert dat er sprake is van over ontwikkeling van een structuur genaamd het cloacale membraan. Dit membraan is normaal gesproken tijdelijk aanwezig tijdens de ontwikkeling van het ongeboren kind en hoort tijdens de zwangerschap te verdwijnen. Door het verdwijnen van dit membraan kunnen de blaas, plasbuis, spieren en botten op normale manier groeien en ontwikkelen. Wanneer het cloacale membraan te lang aanwezig blijft, kan dit de normale ontwikkeling belemmeren. Dit heeft als gevolg dat de blaas en plasbuis niet goed sluiten, en zorgt voor onderontwikkeling van het bekken en onderontwikkeling van de buikspieren, buikwand en huid.
Wie heeft risico op het krijgen van blaasextrofie?
Blaasextrofie komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes. In sommige families komt blaasextrofie vaker voor, dit is een aanwijzing dat erfelijkheid mogelijk een rol kan spelen. Toch is de kans dat ouders nog een kind met blaasextrofie krijgen zeer klein, namelijk minder dan 1 procent.