Terug
dr. D.E. Fransen van de Putte (Dietje)
dr. D.E. Fransen van de Putte (Dietje)
Klinisch geneticus
.jpg??fm=webp&q=75&width=680)
Aandachtsgebieden uitklapper, klik om te openen
Oncogenetica en erfelijke bloedziekten
Wetenschappelijk onderzoek en publicaties uitklapper, klik om te openen
Wetenschappelijk onderzoek op - onder meer - het gebied van hemofilie en genetica.
- Co-morbidity in adult haemophilia patients, proefschrift 2012.
- Mauser-Bunschoten EP, Fransen van de Putte DE, Ploos van Amstel HK, Spoor M, Schutgens RE. Response to desmopressin in patients with mild hemophilia A caused by the F8 c.1910A>G, p.Asn637Ser mutation. J Thromb Haemost. 2013 Dec;11(12):2179-81. doi: 10.1111/jth.12430. PMID: 24134483.
- Coebergh JA, Fransen van de Putte DE, Snoeck IN, Ruivenkamp C, van Haeringen A, Smit LM. A new variable phenotype in spinocerebellar ataxia 27 (SCA 27) caused by a deletion in the FGF14 gene. Eur J Paediatr Neurol. 2014 May;18(3):413-5. doi: 10.1016/j.ejpn.2013.10.006. Epub 2013 Nov 5. PMID: 24252256.
- Fransen van de Putte DE, Frankhuizen WS, Vijfhuizen L, Groenewegen L, Tamminga RY, Bouman K, van Essen AJ, Gijsbers AC, Ruivenkamp CA, Boon EM. Risk of erroneous results in carrier testing for haemophilia A without prior DNA analysis in male index patients. Haemophilia. 2015 May;21(3):e237-9. doi: 10.1111/hae.12648. Epub 2015 Feb 5. No abstract available. PMID: 25655912.
- Adama van Scheltema PN, Zhang A, Ball LM, Steggerda SJ, van Wijk R, Fransen van de Putte DE, van Kamp IL. Successfull treatment of fetal hemolytic disease due to glucose phosphate isomerase deficiency (GPI) using repeated intrauterine transfusions: a case report. Clin Case Rep. 2015 Oct;3(10):862-5. doi: 10.1002/ccr3.358. Epub 2015 Sep 7. PMID: 26509025.