Terug

Kindergeneeskunde, wetenschapsstage metabole ziekten

Kindergeneeskunde, wetenschapsstage metabole ziekten

Ben je student geneeskunde in het UMC Utrecht en heb je interesse in een wetenschappelijke stage? 

Op dit moment kunnen we de volgende projecten aanbieden:

1. Point-of-care metingen

Het overgrote deel van laboratoriumwaardes wordt gemeten in een centraal lab. Een klein aantal bepalingen (glucose, lactaat, Hb) kan point-of-care gemeten worden. Voor verbetering van de patientenzorg is er een wens veel meer metabolieten POC te kunnen meten. Dit project zou erom gaan te inventariseren wat nodig is voor het ontwikkelen van een POC-methode voor aminozuren (met name Phe, Tyr), MMA, ammoniak.

Bij interesse of andere vragen kun je contact opnemen met Klaas Koop, fellow metabole ziekten K.Koop@umcutrecht.nl

Waarom werkt stamceltransplantatie bij X-ALD?

Stofwisselingsziekten worden veroorzaakt door een defect in een eiwit dat betrokken is bij een cellulaire stofwisselingsroute. Wanneer dit enzym effectief kan worden teruggebracht in aangedane cellen kan verdere uiting van de ziekte voorkomen worden. 

X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD) is een stofwisselingsziekte waarbij het ALD-eiwit ontbreekt. Dit leidt tot schade in meerdere orgaansystemen, maar meest belangrijk is de schade aan de hersenen: de witte stof raakt progressief beschadigd (leukodystrofie). Onbehandeld leidt dit tot neurologische achteruitgang en uiteindelijk overlijden. De enige therapie die verdere ziekte kan voorkomen is hematopoetische stamceltransplantatie. Bloedstamcellen worden vervangen door die van een donor, daarmee krijgt de patiënt bloed-cellen waarin het ontbrekende eiwit weer gemaakt kan worden.  

De vraag is: hoe kan het dat deze therapie werkt? Het ALD-eiwit is transporteert bepaalde typen vetzuren van het ene cel-compartiment (cytosol) naar het andere (peroxisoom). Het probleem speelt zich dus intracellulair, in zenuwcellen af. Hoe kan het dat de aanwezigheid van ALD-eiwit in de nieuwe hematologische cellen de ziekte van zenuwcellen geneest?

Het definitieve antwoord geven op deze vraag zal in deze stage niet mogelijk zijn. Wel het verkennen van de mogelijke antwoordrichtingen, en het zoeken naar wat daar eerder over gedacht is.

Doel uitklapper, klik om te openen

Beter begrip (sub)cellulair werkingsmechanisme stamceltransplantatie bij X-ALD

Methoden uitklapper, klik om te openen

Literatuuronderzoek

Coördinator/begeleider/aanbieder uitklapper, klik om te openen

Dr. Peter van Hasselt. Metabole ziekten
Dr. Caroline Lindemans, Stamceltransplantatie
Klaas Koop, Metabole ziekten

Mogelijk als combi stage uitklapper, klik om te openen

In overleg

Duur van de stage periode uitklapper, klik om te openen

6 weken

Bedankt voor uw reactie!

Heeft deze informatie u geholpen?

Graag horen we van u waarom niet, zodat we onze website kunnen verbeteren.

Contact

Afspraken

Praktisch

hetwkz.nl maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.

Lees meer over het cookiebeleid

Akkoord Nee, liever niet